Satu keluarga di Kentucky memiliki kulit berwarna biru karena kelainan darah yang disebut methemoglobinemia, sehingga mendapat julukan ‘Blue People of Kentucky’. National Institutes of Health
melaporkan tidak ada data atau berapa banyak orang yang mengalami
methemoglobinemia, tetapi insiden paling terkenal adalah Blue People of
Kentucky dan keluarga Lurgan dari Irlandia. Normalnya kulit manusia
umumnya berwarna kuning langsat, coklat atau gelap.
Seperti
dilansir dari Ehow, sebenarnya julukan ‘Blue
People of Kentucky’ berasal dari keluarga Fugate yang tinggal di
Hazard, Kentucky.
Selama tahun 1800-an, Martin Fugate
yang sudah berkulit biru menikah dengan anggota keluarga Smith yang
juga membawa gen resesif. Hal ini menyebabkan keluarga Smith menjadi
pembawa gen methemoglobinemia dan menurunkan kelainan darah ini pada
keturunan-keturunan berikutnya.
Keluarga
Fugate dan Smith tinggal di daerah tersebut dan terus menghasilkan
anak-anak dan keturunan selanjutnya berkulit biru. Dari dokumentasi
terakhir, kasus ini terjadi hingga tahun 1970-an.
‘Blue
People of Kentucky’ pertama kali didiagnosis dengan methemoglobinemia
pada tahun 1960 oleh seorang hematologis, Dr Madison Cawein. Menurut
dongeng rakyat, kulit biru yang dialami Fugate terjadi karena penyakit
jantung atau masalah paru-paru. Namun, pemeriksaan Dr Cawein menemukan
keturunan Martin Fugate dalam kesehatan yang baik, dan ia mencurigai
bentuk methmoglobinemia turunan.
Dr Madison Cawein
Menurut hasil penelitian Dr Scott dalam Journal of Clinical Investigation,
yang meneliti methmoglobinemia Eskimo di Alaska, methmoglobinemia
terjadi karena hilangnya enzim dalam sel darah merah. Ketiadaan enzim
penting yang disebut diaphorase ini, memungkinkan komponen sel darah
merah terdeoksigenasi (proses pengurangan oksigen terlarut) untuk
membangun di dalam tubuh, sehingga memberikan balutan warna biru yang
tampak jelas pada permukaan kulit.
Methmoglobinemia
dalam kasus Fugates adalah genetik, berasal dari gen resesif kedua
orangtua, sehingga menyebabkan kekacauan pada keturunannya. Selain
genetik, methmoglobinemia juga dapat disebabkan karena paparan bahan
kimia, antibiotik dan anestesi.
Gejala
methmoglobinemia dapat berupa kulit biru, sesak nafas, kelelahan,
pusing, dan pingsan. Kasus-kasus ekstrim lainnya dapat menyebabkan
aritmia jantung, kejang, koma bahkan kematian. Namun, ‘Blue People of
Kentucky’ dapat bertahan hidup lama dan sehat.
Menurut
Dr Cawein, methmoglobenemia dapat diobati dengan metilen biru, yang
membuat tubuh mengimbangi kekurangan diaphorase. Obat ini akan dibuang
melalui urine, sehingga obat metilen biru diperlukan setiap hari untuk
mempertahankan warna kulit normal.
0 komentar
Posting Komentar